1、 PRA是什麼?
PRA (Progressive Retinal Atrophy),犬漸進性視網膜萎縮症即犬遺傳性視網膜退化症,泛指廣泛發生在許多犬種之遺傳性或後天性眼睛視網膜功能退化的疾病,最終會導致失明。主要發生於純種犬,已知至少超過百種犬帶有此類遺傳疾病。

2、 PRA的成因?
PRA有許多不同類型,特定犬種有著不同類型的PRA,這是因為各犬種有特定的基因突變所造成不同的蛋白酵素功能缺陷;然而,無論這基因之蛋白酵素缺陷有多麼特殊,所有不同類型的PRA終將導致桿狀細胞(rod cell)和錐狀細胞(cone cell)的萎縮,造成視力逐步喪失最終導致失明。

3、 PRA只有一種類型嗎?
3-1. 依發病年齡來區分:
一為早發性,早發性PRA的犬種像是臘腸犬,初期症狀在6個月大時可能就出現。
而晚發性PRA的犬種像迷你貴賓犬,雖平均發病年齡約在3~5歲間,但也有遲至12歲時才發病的情況,在英國可卡獵犬中通常都要到8歲之後其臨床症狀才會出現。
3-2. 依不同的基因突變來區分:
引起不同類型的PRA視網膜萎縮症,目前發現至少有11個類型以上,其中漸進性桿錐細胞退化症(prcd, progressive rod-cone degeneration)是最廣泛的其中一型,高達二十幾個品種發生的PRA即屬此類,包括迷你貴賓犬、玩具貴賓犬、美國可卡獵犬、英國可卡獵犬、黃金獵犬、拉布拉多獵犬等。另外還包含臘腸犬的錐-桿細胞萎縮症【 cone-rod dystrophy1, cord1】,牧羊犬的柯利犬眼部異常【 Collie eye anomaly, CEA】等。

4、 PRA有那些遺傳特性?
絕大多數屬『體染色體隱性遺傳』,極少數屬『體染色體顯性遺傳』甚或 『X染色體性聯遺傳』。譬如說好發於臘腸犬 (dachshunds)的錐狀-桿狀細胞萎縮症【 cone-rod dystrophy1, cord1 】就是 PRA中的類型之一,屬於『體染色體隱性遺傳』。

5、 何謂體染色體隱性遺傳?
即位於體染色體上的某對偶基因,必須均為異常時才會發病;只要此對偶基因中有一個是正常者,便不發病。

6、 PRA的症狀為何?
PRA患犬病徵,通常初期是暗視野視力(夜間視力)下降,或稱為夜盲症(nyctalopia),這是由於肩負暗視野視力的視網膜桿狀細胞退化所造成;經過數月至一、二年後到了中期病程,因肩負亮視野視力的視網膜椎狀細胞也開始退化,使白天視覺也逐漸變差;到了病程後期,瞳孔漸漸放大,最後便完全失明。

7、 a. 那些犬種所患PRA為cord1類型為何? b. 那些犬種所患PRA為prcd類型為何?
7-a. 錐狀-桿狀細胞萎縮症【 cone-rod dystrophy1, cord1】好發於臘腸犬 (dachshund)和英國跳躍獵犬,實際上是錐-桿兩種細胞同時進行退化所造成的視網膜退化症,為早發性,初期症狀在6個月大時可能就出現,平均發病年齡約在2歲以前。
7-b. 漸進性桿錐細胞退化症(prcd, progressive rod-cone degeneration)是最廣泛的一型,屬晚發性的PRA。高達二十幾個品種發生的PRA即屬此類,包括
玩具貴賓犬、迷你貴賓犬、美國可卡獵犬、美國愛斯基摩犬、黃金獵犬、拉布拉多獵犬、澳洲牧牛犬、澳洲短尾牧牛犬、澳洲牧羊犬、芝比克灣尋回犬、中國冠毛犬、考氏犬 [可卡犬+貴賓犬] 、英國可卡獵犬、安潘培勒山犬、芬蘭拉普獵犬、金德利犬 [黃金獵犬+標準貴賓狗] 、哥威斯犬、拉布拉多德利犬 [拉布拉多獵犬+標準貴賓狗] 、拉普蘭畜牧犬、新斯科亞誘鴨獵犬、葡萄牙水獵犬、西班牙水獵犬、瑞典拉普赫德犬。
無論PRA的類型所有不同終將導致桿狀細胞(rod cell)和錐狀細胞(cone cell)的萎縮,造成視力逐步喪失最終導致失明。

8、 cord1類型的PRA發生率?
8-a. 臘腸犬:正常基因型(normal,-/-)佔26.3%,帶原基因型(carrier,-/+)佔36.8%,異常基因型(affected,+/+)佔了36.9%。所有異常基因型患犬均會發病,只是在發病年齡及病況有所迴異。這些品種在台灣地區的確實發生率尚未知曉。
8-b. 英國跳躍獵犬:正常基因型(normal,-/-)佔20%,帶原基因型(carrier,-/+)佔38%,異常基因型(affected,+/+)佔42%。異常基因型犬隻有高達20倍風險出現得到PRA發病的機會,這需要經過好多世代才有可能降低帶有此異常基因的機率。

9、 prcd類型的PRA發生率?
prcd異常基因發生頻率隨犬種而異,基因型分布頻率大略如下:正常犬(normal,-/-)約佔45~65%,帶原基因型犬(carrier,-/+)約佔20~50%,異常犬(affected,+/+)約佔4~20%。在台灣地區的確實發生率尚未知曉。

10、 發病的年齡比平均年齡更早或更晚的原因?
目前還未知那些因素造成發病年齡比預期要早或晚,可能是因為尚有其他基因及環境(包括生活型態)等因素所影響,因此無法完全掌握住確切的發病年齡。

11、 基因檢測之優勢為何?
基因檢測是一精密且準確之技術,能夠鑑別基因型組合,特別是將帶原基因型(Carrier)或是尚未發病之異常基因型犬(Affected)檢測出來,以利將來的育種規劃,但是無法判定預期確切的發生年齡;甚至終其一生在尚未發生此疾病前便因其他疾病死亡。

12、 台灣基因公司針對PRA-cord1及PRA-prcd基因檢測的準確性為何?
台灣基因公司曾依據財團法人全國認證基金會CNLA的規範進行所謂盲點測試,也就是說台灣基因公司在未知各檢驗樣品之基因型的情況下【這些受檢樣品已由ATH確認得知基因型】進行PRA基因檢測,結果完全吻合,其中包括已發病的犬隻確實是異常基因型病犬(Affected)。

13、 a. 臘腸犬(或英國跳躍獵犬)所患的PRA只有cord1類型嗎? b. 玩具貴賓犬、迷你貴賓犬、黃金獵犬、拉布拉多獵犬等所患PRA只有prcd類型嗎?
13-a. 除了後天性的因素所引起的視網膜病變外;在臘腸犬(或英國跳躍獵犬)中的PRA或許還有其他的類型,意即非cord1類型的PRA,不過目前尚無法檢測出在臘腸犬中非cord1類型的PRA。但相信這種數量極低。
13-b. 同樣地,那些有機會發生prcd類型PRA的犬種中,目前已經知道只有澳洲牧羊犬以及新斯科亞誘鴨獵犬還有機會發生Collie eye anomaly【CEA,牧羊犬眼部異常(俗稱陰陽眼)】的遺傳疾病。

14、 PRA 與顏色相關嗎?
不。所有證據迄今,PRA和黑色素沒有任何關係。

15、 PRA的診斷
可由專業的獸醫眼科醫師對犬隻進行眼睛的檢查,包括眼底鏡的檢查,眼科裂隙燈檢查。最精密的測試是視網膜電波圖檢查(electroretinography,ERG)是確診及早期診斷視網膜功能是否降低的最佳工具,可以更容易評估視網膜之後的視覺傳導包括視神經或是大腦控制視覺部份之功能。

16、 PRA的治療與照顧
很不幸的是,目前沒有真正具體有效治療PRA的方法,也沒有辦法減緩PRA的進展。。PRA 是一種漸進式、不可逆的(無法回復的)疾病。有PRA的動物通常最終會失明。然而在逐漸喪失視力的情況下犬還是能適應的,且在習慣的環境下都無異狀。如果家具重新安排或是犬處在不熟悉的環境中,失明所呈現的現象就更易突顯出來。不需盲目服藥或點藥。已知抗氧化物可能減緩多種退化性疾病的退化速度,目前適量補充抗氧化營養為較無副作用之減緩退化的輔助方式。

17、 PRA的預防
DNA基因檢測可提供最佳且有利的條件以鑑別犬隻是否具有異常基因,在未達可生育年齡之前、甚至在出生後不久即可採取含細胞的檢體進行基因檢測,這樣才能提早採取預防措施。


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